نکاتی در مورد تست غربالگری جنینی

این تست جهت بررسی ریسک ابتلا به چند بیماری ژنتیکی مادرزادی انجام میگیرد .

زمان انجام تست از شروع یازده هفتگی تا سیزده هفته و شش روز برای مرحله اول و از پانزده هفتگی تا بیست ویک هفته وشش روز برای مرحله دوم می باشد .

این آزمایش یک تست ژنتیک نمی باشد و صرفا با بررسی بیوشیمیایی پارامتر های خونی مادر ومشخصات سونو گرافی جنینی و چند پارامتر دیگر ریسک فاکتور هایی را برای بیماری های مادرزادی مثل (سندرم داون ،ترایزومی 18سندرم ادوارد،بیرون زدگی نخاع از ستون مهرها NTDو…) مشخص میکند .

لذا جهت تشخیص قطعی این بیماریها باید از روشهاو تست های دیگری مثل آمنیوسنتز وNIPT استفاده کرد.

با توجه به اهمیت این تست لازم است مراکز نکات زیر را در پذیرش و ارسال نمونه ها رعایت فرمایند .

1:پر کردن فرم اطلاعات ارسال شده به مرکز به صورت دقیق خصوصا نام و نام خانوادگی مادر .سن دقیق .تاریخ نمونه گیری و سونوگرافی. سابقه بیماری ژنتیکی و سقط و….

2:بررسی برگه سونو گرافی بیمار که حتما در مرحله اول سونو NTکه در آن حتما عدد CRL , NT ,NB بیمار قید شده باشد .

3:در تست کواد نیاز به سونو NT نمی باشد وفقط سونوOB کفایت می کند .

4:نمونه ها باید در لوله های لخته بدون هیچ افزودنی گرفته شود و بر روی یخ ارسال گردد در صورت عدم ارسال نمونه هاحداکثرتا 24 ساعت بعد حتما در فریزر -20درجه نگهداری شود .برخی پارامترها نسبت به دما و ذوب شدن های متناوب حساس می باشند مثل UE3.

5:فاصله بین نمونه گیری دبل مارکر و سونوNT نباید بیش از سه روز باشد ترجیحا همان روز.

6:توجه شود این تست ها با توجه به حساسیت موجود گاها نیاز به تکرار توسط ازمایشگاه محل ارجا ع را دارد لذا بیمار را از این مطلب مطلع سازید.

7:حتما نمونه و فرم ها (فرم غربالگری به همراه کپی سونو )همزمان همراه با نمونه ها ارسال شوند .

8:در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر با مدیریت ازمایشگاه تماس حاصل فرمایید.

معیارهایی که باعث رد نمونه غربالگری می شود

با توجه به حساسیت تست های غربالگری موارد زیر باعث رد پذیرش نمونه ارسالی می گردد                                        

1:عدم تطابق نام بیمار در برگ سونوگرافی و روی نمونه

2:نمونه هایی که در بعد از تاریخ مورد نظر گرفته شده (مثال :بیش از سه روز بعد از تاریخ   سونو گرافیNT)

3:نمونه هایی که بیش از 48 ساعت از گرفتن انها توسط مراکز گذشته و به شکل صحیح فریز نشده اند.

4:نمونه هایی که شدیدا همولیز می باشند .

5:نمونه هایی که حجمی کمتر از یک میلی لیتر دارند.

6:نمونه هایی که لیبل گذاری نا خوانا دارند.

7 :نمونه هایی که در لوله هایی حاوی ضد انعقاد یا مواد نگهدارنده گرفته شده اند.

8:نمونه هایی که در فاصله زمانی 14 تا 15 هفتگی گرفته شده (در این محدوده امکان بررسی

ازنظر NTDامکانپذیر نمی باشد.

9:ظرف شکستنی باشد یا درب لوله محکم نباشد.

10:نمونه هایی که بعد از 21هفته وشش روز گرفته می شود.

با توجه به موارد بالا کلیه مسوولیت ارسال اینگونه نمونه ها با خود مرکز ارسال کننده می باشد.

نمونه فرم جهت ملاحظه مراکز: